Каріотипування (кров, GTG-метод), CITO
Що являє собою каріотипування методом GTG
Каріотипування з використанням GTG-методу являє собою високоточне цитогенетичне дослідження, яке дозволяє детально вивчити хромосомний набір людини. Даний аналіз проводиться на клітинах крові і дає можливість виявити структурні та чисельні аномалії хромосом з високою роздільною здатністю. GTG-забарвлення (G-banding using Trypsin and Giemsa) створює характерний смугастий малюнок на хромосомах, що дозволяє фахівцям точно ідентифікувати кожну хромосому і виявити навіть незначні зміни в їх структурі.
Навіщо призначають каріотипування крові
Дослідження каріотипу призначається для діагностики хромосомних захворювань, планування вагітності та з’ясування причин безпліддя. Аналіз допомагає виявити синдроми Дауна, Тернера, Клайнфельтера та інші генетичні порушення. Особливо важливо проведення каріотипування парам, які планують вагітність, при наявності в сімейному анамнезі генетичних захворювань або при повторних викиднях. Дослідження також призначається при підозрі на мозаїцизм і для контролю ефективності лікування онкологічних захворювань.
Біоматеріал для дослідження
Для проведення каріотипування використовується венозна кров пацієнта, яка забирається в спеціальну пробірку з гепарином. Об’єм необхідної крові становить 5-7 мл. Важливо, щоб кров була свіжою, оскільки для аналізу потрібні живі лімфоцити, здатні до поділу в культурі. Транспортування біоматеріалу повинно здійснюватися при кімнатній температурі протягом 24 годин після забору. В деяких випадках може знадобитися повторний забір крові при незадовільній якості отриманого матеріалу.
Коли призначають аналіз на каріотип
Каріотипування рекомендується при плануванні вагітності подружнім парам старше 35 років, при наявності в сім’ї дітей з хромосомними аномаліями або при повторних мимовільних абортах. Дослідження призначають генетики, репродуктологи, гінекологи та педіатри при підозрі на генетичні синдроми у дітей із затримкою розвитку, множинними вадами розвитку або порушеннями статевого дозрівання. Онкологи можуть призначити аналіз для моніторингу хромосомних змін при лейкозах та інших злоякісних захворюваннях крові.
Супутні дослідження
Разом з каріотипуванням часто призначають молекулярно-генетичні дослідження, такі як FISH-аналіз для виявлення мікроделецій і мікродуплікацій, а також CGH-аналіз для більш детального вивчення хромосомних перебудов. При плануванні вагітності додатково можуть бути рекомендовані аналізи на носійство частих мутацій, що викликають спадкові захворювання. В комплексі з каріотипуванням проводять гормональні дослідження, спермограму у чоловіків та оцінку оваріального резерву у жінок для повної діагностики причин репродуктивних порушень.
Де здати аналіз у Києві
Пройти каріотипування методом GTG в режимі CITO можна в нашій лабораторії за адресою: Київ, вул. Красилівська, 7 (Голосіївський район, метро “Голосіївська”). Наша лабораторія оснащена сучасним обладнанням для цитогенетичних досліджень і укомплектована кваліфікованими спеціалістами-цитогенетиками. Зручне розташування поруч з метро забезпечує легку доступність для пацієнтів з усіх районів міста. Режим CITO дозволяє отримати результати в прискорені терміни при необхідності термінової діагностики.
Як правильно підготуватися до аналізу
Спеціальної підготовки до каріотипування не потрібно, однак рекомендується дотримуватися загальних правил підготовки до забору крові. За 24 години до дослідження слід виключити вживання алкоголю і уникати інтенсивних фізичних навантажень. Кров бажано здавати вранці натщесерце або через 3-4 години після легкого прийому їжі. За годину до забору крові не рекомендується палити. Важливо інформувати лабораторію про прийом будь-яких лікарських препаратів, особливо цитостатиків і антибіотиків, які можуть вплинути на якість хромосомних препаратів.
Як записатися на дослідження
Для запису на каріотипування в режимі CITO необхідно попередньо зв’язатися з лабораторією по телефону або через онлайн-форму на сайті. При записі важливо вказати необхідність термінового виконання аналізу і уточнити час готовності результатів. Рекомендується мати при собі направлення від лікаря з зазначенням показань до дослідження. При записі адміністратор проінформує про вартість дослідження в режимі CITO, правила підготовки і час роботи процедурного кабінету. Можлива попередня консультація генетика для визначення необхідності додаткових досліджень.
Часто задавані питання
Для чого проводиться цитогенетичне дослідження хромосом?
Цитогенетичне дослідження дозволяє виявити хромосомні захворювання, визначити причини безпліддя і повторних викиднів, а також діагностувати генетичні синдроми у дітей з порушеннями розвитку.
Який біологічний матеріал потрібен для аналізу хромосомного набору?
Для каріотипування використовується венозна кров об’ємом 5-7 мл, яка забирається в пробірку з гепарином. Кров повинна бути свіжою для забезпечення життєздатності лімфоцитів.
У яких випадках лікар направляє на дослідження каріотипу?
Аналіз призначається при плануванні вагітності парам старше 35 років, при наявності генетичних захворювань в сім’ї, повторних викиднях, підозрі на хромосомні синдроми у дітей і для моніторингу онкологічних захворювань крові.
Які додаткові аналізи можуть знадобитися разом з каріотипуванням?
Додатково можуть призначатися FISH-аналіз, CGH-дослідження, молекулярно-генетичні тести на носійство мутацій, гормональні дослідження та спермограма для комплексної діагностики репродуктивних порушень.
Чи потрібна особлива підготовка перед здачею крові на хромосомний аналіз?
Спеціальної підготовки не потрібно. Рекомендується виключити алкоголь за 24 години, уникати фізичних навантажень, здавати кров натщесерце або через 3-4 години після їжі, не палити за годину до забору крові.
Як оформити запис на термінове каріотипування?
Для запису на дослідження в режимі CITO необхідно попередньо зв’язатися з лабораторією, вказати необхідність термінового виконання і уточнити терміни готовності результатів. Бажано мати направлення лікаря з показаннями до дослідження.