Молекулярна генетика BRCA1/BRCA2
Що являє собою генетичне дослідження BRCA1/BRCA2
Молекулярно-генетичне дослідження BRCA1/BRCA2 являє собою високоточний аналіз ДНК, спрямований на виявлення мутацій у генах BRCA1 та BRCA2. Ці гени відповідають за виробництво білків, які беруть участь у відновленні пошкодженої ДНК та запобіганні злоякісному переродженню клітин. Спадкові мутації у цих генах значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози, яєчників та інших онкологічних захворювань.
Дослідження проводиться методом секвенування нового покоління (NGS), що дозволяє детально проаналізувати структуру генів та виявити навіть рідкісні генетичні варіанти. Результати аналізу надають важливу інформацію про спадкову схильність до онкологічних захворювань.
Навіщо призначають молекулярну генетику BRCA1/BRCA2
Генетичне тестування BRCA1/BRCA2 призначається для оцінки індивідуального ризику розвитку спадкових форм раку. Носії мутацій у цих генах мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози (до 70-80%) та раку яєчників (до 40-60%) протягом життя. Раннє виявлення генетичних змін дозволяє розробити персоналізовану програму профілактики та скринінгу.
Дослідження особливо важливе для планування репродуктивного здоров’я, оскільки мутації передаються у спадок. Результати аналізу допомагають онкологам, генетикам та гінекологам приймати обґрунтовані рішення щодо тактики спостереження, профілактичних заходів та при необхідності – про превентивні хірургічні втручання.
Біоматеріал для дослідження
Для проведення молекулярно-генетичного аналізу BRCA1/BRCA2 використовується венозна кров пацієнта. Забір крові здійснюється у спеціальні пробірки з антикоагулянтом ЕДТА, які забезпечують збереження ДНК для подальшого дослідження. Об’єм необхідного біоматеріалу становить 5-7 мл.
У деяких випадках можливе використання альтернативних джерел ДНК, таких як букальний епітелій (зішкріб з внутрішньої поверхні щоки), однак венозна кров залишається переважним матеріалом для забезпечення максимальної точності результатів.
Коли призначають аналіз на гени BRCA1/BRCA2
Дослідження рекомендується при наявності сімейного анамнезу раку молочної залози або яєчників, особливо якщо захворювання діагностовано у молодому віці (до 50 років). Показаннями служать випадки двостороннього раку молочної залози, поєднання раку молочної залози та яєчників у одного пацієнта, а також наявність раку молочної залози у чоловіків у родині.
Тестування призначають онкологи, генетики, гінекологи-онкологи при плануванні вагітності жінками з групи ризику, перед прийняттям рішення про профілактичні операції, а також пацієнтам з уже діагностованим раком для визначення тактики лікування та прогнозу захворювання.
Супутні дослідження
Комплексне генетичне обстеження часто включає аналіз інших генів спадкової схильності до раку: TP53, PALB2, CHEK2, ATM, CDH1. Додатково можуть призначатися дослідження генів Lynch-синдрому (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) при підозрі на спадковий колоректальний рак.
З лабораторних досліджень рекомендуються онкомаркери CA 125, CA 15-3, CEA, а також гормональні дослідження (естрадіол, прогестерон, тестостерон). Інструментальна діагностика включає УЗД молочних залоз та органів малого тазу, мамографію, МРТ молочних залоз за показаннями.
Де здати аналіз у Києві
Молекулярно-генетичне дослідження BRCA1/BRCA2 можна пройти у нашій лабораторії за адресою: Київ, вул. Красилівська, 7 (Голосіївський район, метро “Голосіївська”). Лабораторія оснащена сучасним обладнанням для проведення високоточних генетичних досліджень та працює з дотриманням міжнародних стандартів якості.
Зручне розташування поблизу станції метро забезпечує легку доступність для пацієнтів з усіх районів міста. У лабораторії працюють кваліфіковані спеціалісти, які забезпечують правильний забір біоматеріалу та надають детальні консультації щодо результатів дослідження.
Як правильно підготуватися до аналізу
Спеціальної підготовки для генетичного дослідження BRCA1/BRCA2 не потрібно, оскільки ДНК залишається незмінною протягом усього життя. Забір крові можна проводити у будь-який час доби незалежно від прийому їжі, фізичної активності або менструального циклу.
Рекомендується утриматися від прийому алкоголю за 24 години до дослідження та уникати інтенсивних фізичних навантажень у день здачі аналізу. Важливо повідомити лікаря про лікарські препарати, що приймаються, особливо цитостатики або імуносупресори, які теоретично можуть вплинути на якість ДНК.
Як записатися на дослідження
Для запису на генетичне дослідження BRCA1/BRCA2 необхідно попередньо проконсультуватися з лікарем-генетиком або онкологом, який оцінить показання до тестування та надасть детальну інформацію про можливі результати. Запис на аналіз здійснюється за телефоном лабораторії або через онлайн-форму на сайті.
При записі важливо вказати мету дослідження та наявність сімейного анамнезу онкологічних захворювань. Результати дослідження готуються протягом 14-21 робочого дня та потребують обов’язкової інтерпретації спеціалістом-генетиком для визначення подальшої тактики спостереження та профілактики.
Часто задавані питання
Що показує генетичний аналіз BRCA1 та BRCA2?
Дослідження виявляє мутації у генах BRCA1 та BRCA2, які значно підвищують ризик розвитку раку молочної залози, яєчників та інших онкологічних захворювань. Аналіз надає інформацію про спадкову схильність до раку.
Кому рекомендується здавати цей генетичний тест?
Тестування показане при сімейному анамнезі раку молочної залози або яєчників, особливо при ранньому віці захворювання, двосторонньому раку молочної залози, наявності раку у чоловіків у родині, а також при плануванні вагітності жінками з групи ризику.
Який біоматеріал потрібен для генетичного дослідження?
Для аналізу використовується венозна кров в об’ємі 5-7 мл, яка забирається у спеціальні пробірки з антикоагулянтом ЕДТА. У деяких випадках можливе використання букального епітелію.
Чи потрібна спеціальна підготовка перед здачею аналізу?
Спеціальної підготовки не потрібно, оскільки ДНК не змінюється протягом життя. Забір крові можна проводити у будь-який час незалежно від прийому їжі, але рекомендується утриматися від алкоголю за 24 години до дослідження.
Які додаткові дослідження призначають разом з BRCA-тестуванням?
Комплексне обстеження може включати аналіз інших генів схильності до раку (TP53, PALB2, CHEK2), онкомаркери CA 125, CA 15-3, гормональні дослідження, УЗД молочних залоз та органів малого тазу.
Як довго готуються результати молекулярної генетики?
Результати генетичного дослідження BRCA1/BRCA2 готуються протягом 14-21 робочого дня. Після отримання результатів обов’язкова консультація лікаря-генетика для правильної інтерпретації та визначення подальшої тактики.