Генетика поліморфізму фолатного циклу
Що показує генетичний аналіз фолатного циклу
Генетичне дослідження фолатного циклу являє собою молекулярно-генетичний аналіз, спрямований на виявлення спадкових змін (поліморфізмів) у ключових генах метаболізму фолієвої кислоти. Дане дослідження аналізує три основних гени: MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза), MTR (метіонінсинтаза) та MTRR (метіонінредуктаза), які кодують ферменти, що беруть участь у перетворенні фолатів в організмі.
Фолатний цикл відіграє критичну роль у процесах клітинного поділу, синтезу та відновлення ДНК, а також у реакціях метилування. Порушення в роботі цієї системи можуть суттєво вплинути на здоров’я людини та збільшити ймовірність розвитку різних патологічних станів.
Навіщо призначають дослідження поліморфізмів фолатного циклу
Аналіз генетичних варіантів фолатного метаболізму дозволяє оцінити індивідуальні особливості обміну фолієвої кислоти та виявити схильність до певних захворювань. Порушення у фолатному циклі розглядаються фахівцями як значущий фактор ризику розвитку:
- Серцево-судинних патологій та атеросклерозу
- Злоякісних новоутворень різної локалізації
- Репродуктивних порушень та безпліддя
- Вроджених вад розвитку плода, особливо дефектів нервової трубки
- Тромбоемболічних ускладнень
Результати дослідження допомагають лікарям розробити персоналізовані програми профілактики та лікування, включаючи корекцію дозувань фолієвої кислоти та інших вітамінів групи В.
Роль досліджуваних генів в організмі
Ген MTHFR кодує фермент метилентетрагідрофолатредуктазу, який перетворює одну форму фолату в іншу, необхідну для перетворення амінокислоти гомоцистеїну в метіонін. Поліморфізми цього гену можуть знижувати активність ферменту та призводити до накопичення гомоцистеїну в крові.
Гени MTR та MTRR також беруть участь у фолатному обміні: MTR відповідає за синтез метіоніну з гомоцистеїну, а MTRR забезпечує відновлення активної форми фолату для повторного використання в метаболічних реакціях.
Біологічний матеріал для дослідження
Для проведення генетичного аналізу фолатного циклу використовується венозна кров, яка збирається в спеціальну пробірку з антикоагулянтом ЕДТА (етилендіамінтетрауксусна кислота). Даний консервант запобігає згортанню крові та зберігає цілісність ДНК для подальшого молекулярно-генетичного дослідження.
Коли лікар призначає дане дослідження
Генетичний аналіз поліморфізмів фолатного циклу рекомендується в наступних клінічних ситуаціях:
- Виявлення підвищеної концентрації гомоцистеїну в сироватці крові
- Народження дитини з ізольованими вродженими вадами нервової трубки, серцево-судинної системи або сечостатевого тракту
- Планування вагітності та прегравідарна підготовка
- Наявність артеріальної гіпертензії, атеросклеротичних змін судин або тромбоемболічних епізодів в анамнезі
- Діагностований антифосфоліпідний синдром
- Обтяжений сімейний анамнез щодо онкологічних захворювань
Додаткові дослідження
Спільно з аналізом поліморфізмів фолатного циклу лікар може призначити наступні лабораторні дослідження:
- Визначення рівня гомоцистеїну в плазмі крові
- Концентрація фолієвої кислоти та вітаміну В12 в сироватці
- Загальний аналіз крові з визначенням середнього об’єму еритроцитів
- Біохімічний аналіз крові (печінкові проби, ліпідний профіль)
- Коагулограма при підозрі на тромбофілію
- Інші генетичні маркери тромбофілії (мутації в генах протромбіну, фактора V Лейден)
Де можна здати аналіз у Києві
Генетичне дослідження фолатного циклу доступне в нашій лабораторії за адресою:м. Київ, вул. Красилівська, 7(Голосіївський район, станція метро “Голосіївська”). Наш медичний центр оснащений сучасним обладнанням для проведення молекулярно-генетичних досліджень та забезпечує високу якість діагностики.
Як правильно підготуватися до аналізу
Генетичне дослідження поліморфізмів фолатного циклу не потребує спеціальної підготовки пацієнта. Забір крові можна проводити в будь-який час доби незалежно від прийому їжі, оскільки аналізується ДНК, яка не змінюється під впливом зовнішніх факторів.
Рекомендується інформувати лікуючого лікаря про препарати, що приймаються, хоча вони не впливають на результати генетичного тестування.
Як записатися на дослідження
Для запису на генетичний аналіз фолатного циклу ви можете звернутися до нашої лабораторії по телефону або через онлайн-форму на сайті. Наші фахівці проконсультують вас з усіх питань, пов’язаних з підготовкою та проведенням дослідження, а також допоможуть вибрати оптимальний час для візиту.
Результати аналізу будуть готові протягом кількох робочих днів після забору біоматеріалу. При необхідності наші лікарі-генетики нададуть детальну консультацію щодо інтерпретації отриманих даних.
Часто задавані питання
Чи може результат аналізу змінитися з часом?
Ні, результати генетичного дослідження фолатного циклу залишаються незмінними протягом усього життя людини, оскільки аналізується спадкова інформація, закладена в ДНК. Повторне тестування не потрібне.
Чи впливає прийом вітамінів на точність дослідження?
Прийом фолієвої кислоти, вітамінів групи В або інших біологічно активних добавок не впливає на результати генетичного аналізу. Дослідження визначає вроджені особливості генів, які не змінюються під впливом зовнішніх факторів.
Чи потрібно здавати цей аналіз усім членам сім’ї?
Рішення про необхідність генетичного тестування інших членів сім’ї приймається індивідуально лікарем-генетиком на підставі результатів пацієнта, сімейного анамнезу та клінічних показань. Обов’язкового скринінгу всіх родичів не потрібно.
Що робити при виявленні патологічних поліморфізмів?
При виявленні генетичних варіантів, що впливають на фолатний метаболізм, рекомендується консультація лікаря-генетика або фахівця відповідного профілю. Лікар розробить індивідуальну програму профілактики, яка може включати корекцію харчування та прийом спеціальних препаратів.
Чи можна планувати вагітність при наявності поліморфізмів?
Наявність генетичних варіантів у генах фолатного циклу не є протипоказанням до планування вагітності. Однак потрібна спеціальна прегравідарна підготовка з призначенням підвищених доз фолієвої кислоти та регулярним контролем рівня гомоцистеїну.